Rzadkie usunięcie na chromosomie X pozycja q23 obejmujące geny DCX i PAK3 z objawami: gładka kora mózgowa, brak główki spoidła mózgu i niepoddająca się leczeniu epilepsja - opis przypadku
Rare Xq23 Microdeletion Involving the DCX and PAK3 Genes Presenting With Lissencephaly, Agenesis of the Corpus Callosum, and Intractable Epilepsy: A Case Report
W skrócie
Badanie opisuje przypadek siedmiomiesięcznego chłopca z rzadką zmianą genetyczną na chromosomie X, gdzie brakuje małego fragmentu zawierającego dwa geny ważne dla prawidłowego rozwoju mózgu. Chłopiec cierpiał na poważne opóźnienie rozwojowe, niepoddającą się leczeniu epilepsję i anomalie strukturalne mózgu widoczne na zdjęciach MRI. Autorzy podkreślają, że zaawansowane badania genetyczne są ważne dla wczesnego rozpoznania i lepszej opieki nad dziećmi z takimi zaburzeniami.
Oryginalny abstract (angielski)
X-linked lissencephaly spectrum disorder is a rare neurodevelopmental condition resulting from pathogenic variants that disrupt normal neuronal migration, with doublecortin () being one of the genes most frequently implicated. Similarly, pathogenic variants of the p21-activated kinase 3 () gene are associated with X-linked syndromic intellectual disability, developmental delay, and epilepsy. Contiguous deletions involving both genes are exceedingly uncommon and may present with a complex neurological phenotype. We report the case of a seven-month-old male with intellectual disability, global developmental delay, intractable epilepsy with generalized-onset seizures, lissencephaly, agenesis of the corpus callosum, hypertonia, hyperreflexia, gastroesophageal reflux, and constipation. Brain magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated structural brain abnormalities, while whole exome sequencing (WES) with copy number variant (CNV) analysis identified a pathogenic hemizygous 258-kb deletion at Xq23 (110395597_110654202)x0), encompassing the gene and partially involving the gene. This report aims to expand the current limited understanding of the clinical manifestations associated with Xq23 microdeletions involving and . It also highlights the importance of advanced genetic testing in children presenting with developmental delay, epilepsy, and structural brain abnormalities, allowing for early diagnosis, appropriate genetic counseling, and, ultimately, improved patient care.