Przypadek ojca i córki z autosomalnie dominującą epilepsją związaną ze snem z poruszeniami bezcelowymi spowodowaną delecją DEPDC5 w eksonie 28
"A Father and Daughter Presentation of Autosomal Dominant Sleep-Related Hypermotor Epilepsy Via a DEPDC5 Deletion in Exon 28"
W skrócie
Epilepsja związana ze snem z poruszeniami bezcelowymi to rzadka forma epilepsji ogniskowej, którą może powodować zmiana genetyczna w genie DEPDC5. W tym przypadku ojciec i córka mieli podobne napady epileptyczne pojawiające się podczas snu, a badania genetyczne wykazały u obojga taką samą zmianę w genie DEPDC5. Oboje pacjenci dobrze reagują na leczenie lekami przeciwepileptycznymi, ale diagnoza i właściwe leczenie trwały zbyt długo, dlatego lekarze podkreślają znaczenie wczesnego rozpoznania i testów genetycznych u pacjentów z podejrzeniem tej formy epilepsji.
Oryginalny abstract (angielski)
Sleep-related hypermotor epilepsy (SHE) is a form of focal epilepsy that can be caused by a pathogenic autosomal-dominant DEP domain containing Protein 5 (DEPDC5) variant. Given its variable clinical presentation and etiology, SHE can be challenging to diagnose and treat effectively. This case describes a father-daughter pair who experienced sleep-related seizures with similar semiologies and were later diagnosed with autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy (ADSHE) after genetic test results revealed that they each had a DEPDC5 deletion in Exon 28. Currently, seizures are well controlled in the father with lacosamide plus brivaracetam and in the daughter with lacosamide alone. Due to the technically difficult nature inherent in diagnosing ADSHE, both father and daughter experienced diagnostic and treatment delays. This case report highlights the importance of early pattern recognition and genetic testing in patients with clinical features of ADSHE and expands upon the current understanding of clinical presentations of pathogenic DEPDC5 variants.