Badanie wykazało, że dorośli z cukrzycą typu 2 i niedoborem witaminy D mają wyższe ryzyko rozwoju epilepsji lub napadów epilepsyjnych przez 12 lat obserwacji w porównaniu z osobami o normalnym poziomie witaminy D. Osoby z niedoborem witaminy D…
Badanie opisuje pacjentkę z rzadką, nową mutacją genu PPP2CA, która odpowiada za zaburzenia rozwojowe mózgu i epilepsję. U dziewczynki stwierdzono napady padaczkowe, osłabienie mięśni, problemy z koncentracją uwagi, ale rozumienie intelektualne było…
Badacze badali skuteczność kannabidiolu (CBD) w leczeniu epilepsji na modelach zwierzęcych - świńskich zbankrutowanych, które dostawały napadów drgawkowych na skutek głośnych dźwięków. CBD zmniejszał nasilenie napadów, szczególnie po długotrwałym…
Badacze sprawdzili, czy zespół metaboliczny (zaburzenia metabolizmu związane z otyłością, cukrzycą i wysokim ciśnieniem) wpływa na to, czy leki na epilepsję działają skutecznie. Okazało się, że zespół metaboliczny był częstszy u osób, u których leki…
Walproninian sodowy to lek przeciwpadaczkowy, który może uszkodzić rozwijający się płód. Przegląd analizuje opinie pacjentów, opiekunów i lekarzy na temat stosowania tego leku, rezygnacji z niego i udzielanych porad. Badanie wykazało, że pacjenci…
Badanie europejskie wykazało, że cenobamat pozwala pacjentom z oporną na leki padaczką znacznie zmniejszyć liczbę przyjmowanych leków przeciwpadaczkowych. Około 10 procent pacjentów zdołało przejść na cenobamat w monoterapii lub w połączeniu z…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze opracowali system do wykrywania charakterystycznych dla epilepsji zmian w rejestrach mózgu (wyładowań padaczkowych) z wykorzystaniem sztucznej inteligencji, który łączy dwie metody pomiaru aktywności mózgu: EEG i…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze przeanalizowali DNA ponad 4,5 tysiąca pacjentów z chorobą Parkinsona oraz prawie 400 tysięcy osób bez tej choroby w poszukiwaniu związku między zmianami w genie PGK1 a rozwojem Parkinsona. Wyniki wskazują, że nie…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze przeanalizowali dane genetyczne ponad 100 tysięcy weteranów wojskowych, szukając rzadkich mutacji genów powodujących epilepsję u dzieci i sprawdzając, czy zwiększają one ryzyko epilepsji u dorosłych. Okazało się,…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze zbadali, dlaczego u pacjentów ze stwardnieniem hipokampu obserwuje się rozmycie granic między szarą a białą substancją mózgu w okolicy skroniowej. Analiza 154 pacjentów wykazała, że zjawisko to wynika przede…
W około 20% przypadków padaczki rozpoczynającej się w starszym wieku przyczyna pozostaje nieznana, a pacjenci mają zwiększone ryzyko zaburzeń pamięci, demencji i choroby Alzheimera w ciągu dziesięciu lat od rozpoznania. Badanie INSIGHT-LOEU…
Badacze badali jak zmienia się zdolność ciała do regulacji temperatury u pacjentów z epilepsją. Odkryli, że u myszy z epilepsją temperatura mózgu wzrasta jeszcze przed pojawieniem się napadów, a komórki odpowiadające za kontrolę temperatury w…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy opracowali nową metodę (Gabor-Nelson) do odtwarzania aktywności głębokich struktur mózgu z nieinwazyjnego badania EEG (elektrod na skórze głowy), bez konieczności zaawansowanego skanowania MRI. Metoda ta…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze śledzili specjalny rodzaj aktywności elektrycznej mózgu (aperiodyczną) u myszy z epilepsją, obserwując jak zmienia się ona w różnych stanach — podczas czuwania, snu i napadów. Wyniki pokazują, że ta miara…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie pokazuje, że u dorosłych z zaburzeniami synaptopati DLG4 połowa pacjentów z napadami epilepsji osiąga ich kontrolę przed wiekiem dorosłym, a umiejętności słowne zwykle się poprawiają. Niemal wszyscy dorośli…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie na podstawie ponad 20 lat danych medycznych wykazało, że zaburzenia żołądkowo-jelitowe występują znacznie częściej u dzieci z różnymi niepełnosprawnościami neurorozwojowymi (w tym autyzmem, ADHD, porażeniem…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy badali, czy uszkodzenie konkretnych obszarów mózgu zwiększa ryzyko rozwoju padaczki po udarze. Okazało się, że osoby z uszkodzeniami w rejonie bruzdy środkowej (obszar odpowiedzialny za czucie i ruchy) miały…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze badali szczury z mutacją genu Shank3, która powoduje zespół Phelana-McDermida - rzadki genetyczny zaburzenie neurorozwojowe odpowiadające za 1-3% przypadków autyzmu. Odkryli, że choć szczury miały zaburzoną pamięć…
[Preprint - wstępne wyniki] Przeglądany przypadek dwojga rodzeństwa (chłopca w wieku 14 lat i dziewczynki w wieku 9 lat) z postępującą chorobą neurodegeneracyjną związaną z mutacjami w genie PLA2G6, która charakteryzowała się zaburzeniami chodu,…
[Preprint - wstępne wyniki] Opis przypadku pacjenta z lekooporną epilepsją, u którego objawy wskazywały na pochodzenie z płata czołowego (obszar ruchowo-czuciowy lub okolicy operkulacyjnej), lecz badania EEG nie wykazywały typowych zmian…