Sekwencjonowanie genomu trojga pacjentów identyfikuje geny diagnostyczne i kandydujące w zaburzeniach neurorozwojowych, które nie rozpoznano wcześniej

Preprint (medRxiv/bioRxiv)➕ 22.08.2026Preprint (medRxiv/bioRxiv)

[Preprint - wstępne wyniki] Badacze przeanalizowali kompleksowe sekwencjonowanie genomu u 36 pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi lub epilepsją, u których poprzednie testy genetyczne nie wykazały przyczyny choroby. U 13 pacjentów (36%) znaleźli…

Czytaj więcej →

Zaburzenia osi regulacyjnej SARA–Smurf2 w padaczce skroniowej

Preprint (medRxiv/bioRxiv)➕ 22.08.2026Preprint (medRxiv/bioRxiv)

[Preprint - wstępne wyniki] Badanie wykazało, że w padaczce skroniowej dochodzi do zaburzenia działania białek SARA i Smurf2, które normalnie kontrolują proces zapalny w mózgu. Naukowcy odkryli, że lek o nazwie losartan (stosowany zwykle na…

Czytaj więcej →

Możliwość chirurgicznego leczenia, przeszkody i wspierające czynniki w operacyjnym leczeniu epilepsji u dzieci w szpitalu St. Francis Nsambya: badanie metodą mieszaną

PubMed➕ 22.08.2026Pediatr Neurol

Badanie pokazało, że u czterech na dziesięciu dzieci z epilepsją w Ugandzie istnieje możliwość leczenia chirurgicznego, które mogłoby poprawić kontrolę napadów i jakość życia. Jednak główne przeszkody to brak informacji, strach przed operacją,…

Czytaj więcej →