W artykule przedstawiono przypadek chłopca z rzadką genetyczną chorobą mózgu (lipofuscinoza neuronalna typu 8), który cierpił na ciężką padaczkę oporną na leki ze spontanicznymi drżeniami mięśni. Gdy stan się pogorszył i pojawiły się zagrażające…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy zbadali ewolucję i ekspresję genów odpowiedzialnych za kanały potasowe KCNH u różnych kręgowców, identyfikując 14 takich genów u ryby zebry. Kanały te są ważne dla funkcjonowania mózgu i serca, a ich mutacje…
Padaczka pojawiająca się u starszych osób, zwłaszcza bez jasnej przyczyny, jest coraz częstszym problemem medycznym, a jej przyczyną mogą być starzejące się komórki mózgu, problemy z naczyniami krwionośnymi i zapalenia. Choć wiele osób odpowiada…
Naukowcy analizowali białka z mózgów pacjentów z epilepsją skroniową i znaleźli 35 białek, których chemiczne modyfikacje były zmienione w porównaniu ze zdrowymi osobami. Szczególnie interesowały ich zmiany w fosforylacji, czyli dodawaniu fosforu do…
Naukowcy testowali nowy lek o nazwie reblastina, który ma chronić mózg przed uszkodzeniami w padaczce skroniowej oraz w chorobach Alzheimera i Parkinsona. Okazało się, że reblastina działa lepiej i bezpieczniej niż dotychczasowe leki z podobnym…
Badacze sprawdzili, czy krótkotrwałe podawanie antybiotyku (co-amoxiclav) dzieciom z padaczką oporną na leki zmieni skład bakterii w ich jelitach i zmniejszy liczbę napadów. Chociaż antybiotyk zmienił rzeczywiście skład mikrobilomu jelitowego, nie…
Artykuł opisuje przypadek 18-letniej dziewczyny z narkolepsją typu 2, czyli rzadką chorobą neurologiczną powodującą nadmierną senność w ciągu dnia, halucynacje podczas zasypiania i paraliż senowy. U pacjentki dodatkowo zdiagnozowano epilepsję…
Padaczka płata skroniowego często powoduje problemy ze snem i zaburzenia wewnętrznego zegara biologicznego organizmu. Naukowcy badali te problemy na myszach i szczurach, używając trzech różnych modeli choroby, aby zrozumieć jak epilepsja i sen są ze…
Badacze zbadali zawartość witamin i minerałów w diecie 56 dorosłych pacjentów z padaczką oporną na leki, którzy stosowali zmodyfikowaną dietę Atkensa (dietę bogatą w tłuszcze i ubogą w węglowodany). Odkryli, że w tej diecie pacjenci otrzymują za…
Naukowcy opisali pacjentkę, u której znaleźli zmianę genetyczną w genie odpowiedzialnym za kanały sodowe w mózgu, co przyczyniło się do rozwoju epilepsji. Epilepsja pacjentki miała ciekawą historię - pojawiła się we wczesnym dzieciństwie, ucichła, a…
Badanie pokazuje, że kannabiidiol (CBD) podawany dodatkowo do innych leków skutecznie zmniejsza ataki epilepsji u pacjentów, którzy nie reagują na standardowe leczenie. Lek w postaci płynu do połykania w dawce 20 mg na kilogram masy ciała na dobę…
Badacze przeanalizowali sytuację epilepsji u 63 dzieci żyjących w obozach dla uchodźców Saharyjskich na terenie Algierii. Odkryli, że 38% dzieci nie otrzymuje odpowiedniego leczenia, głównie z powodu braku dostępu do leków i badań diagnostycznych, a…
Badacze przetestowali nowe urządzenie, które bez kontaktu z ciałem pacjenta i za pomocą fal radiowych potrafi wykrywać napady epilepsji. Urządzenie skutecznie rozpoznawało napady w badanej grupie i mogło także monitorować zmiany oddychania pacjenta…
Badanie opisuje 4 dzieci z rzadką genetyczną chorobą, w której dochodzi do postępującego uszkodzenia mózgu i mięśni, co prowadzi do napadów padaczki, utraty nabytych umiejętności oraz zniekształceń szkieletu. U wszystkich pacjentów stwierdzono…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie wykazało, że stan epileptyczny (prolongowany napad padaczki) powoduje trwałe uszkodzenia struktury mózgu, szczególnie w hipokampie i innych strukturach limbicznych, a ryzyko tego uszkodzenia zależy od czasu…
Badacze porównali strukturę białej substancji mózgu u noworodków z genetyczną epilepsją i zdrowych dzieci. Okazało się, że u noworodków z epilepsją białą substancję w określonych obszarach mózgu charakteryzowały zmiany mikrostrukturalne, wskazujące…
Badacze sprawdzili, czy usunięcie podczas operacji konkretnej części mózgu zwanej korą zapachową wpływa na to, czy pacjenci z epilepsją skroniową przestają mieć napady. Analizując dane z 333 pacjentów, odkryli, że wielkość usuniętej kory zapachowej…
Badacze testowali osiem zaawansowanych modeli sztucznej inteligencji, aby sprawdzić, czy potrafią prawidłowo diagnozować rodzaj napadu padaczkowego na podstawie opisów pacjentów. Modele osiągały wyniki zbliżone do poziomu lekarzy, szczególnie gdy…
Badacze odkryli, że podczas napadów padaczki neurony uwalniają zbyt dużo ATP, co powoduje nadmierne pobudzenie komórek odpornościowych mózgu (mikroglii) i nasilenie objawów epilepsji. Znaleźli łańcuch molekularny, w którym białko MEF2A odgrywa…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze odkryli, że pacjenci z przeciwciałami przeciw białku GAD65 mają w krwi specjalne komórki immunologiczne (CD8+ T), które rozpoznają to białko i mogą niszczyć komórki go zawierające. Stwierdzili także, że pewne…