Naukowcy badali, czy pewne naturalne odmiany genetyczne w genach wpływają na to, czy leki przeciwpadaczkowe działają u pacjentów z epilepsją w Jordanii. Okazało się, że niektóre warianty genetyczne zwiększają ryzyko, że leki nie będą działać…
Badacze porównali nastolatków z epilepsją ze zdrowymi rówieśnikami i znaleźli, że w krwi chorych jest znacznie więcej nesfatyny-1 i enzymu GOAT (odpowiednio około 5 i 3,5 razy więcej). Odkryli też, że u pacjentów z epilepsją te dwie substancje…
Badanie wykazało, że osoby z epilepsją, które piją alkohol, mają znacznie wyższe ryzyko śmiertelności ze wszystkich przyczyn w porównaniu z osobami tylko pijącymi alkohol. Zaobserwowano także różnice między rasami - połączony wpływ epilepsji i…
Artykuł dotyczy związku między epilepsją a mózgowym porażeniem dziecięcym - chorobą neurologiczną wpływającą na ruch i koordynację. Badacze analizowali dane dużej grupy pacjentów, aby zrozumieć, jak często epilepsja występuje u osób z tym…
Badanie wykazało, że epilepsja u bardzo małych dzieci (przed drugim rokiem życia) często staje się oporna na leki - dotyczyło to 76% badanych dzieci, szczególnie w postaciach ciężkich zwanych zaburzeniami rozwojowymi. Oporność na leki rozwijała się…
Badacze zbadali trzy genetyczne warianty genu ABCB1 u 86 pacjentów z epilepsją i 100 zdrowych osób w Jordanii. Okazało się, że dwa warianty (c.1236C>T i c.3435C>T) mogą być związane z większym ryzykiem epilepsji, podczas gdy trzeci wariant…
Badacze badali nagrania elektrycznej aktywności mózgu pacjentów z opornymi na leki anfibiotykami, aby zrozumieć jak dochodzi do ataków epilepsji. Wyniki sugerują, że napady powstają z powodu nieprawidłowej komunikacji między dwiema częściami mózgu:…
[Preprint - wstępne wyniki] Badania na szczurach wykazały, że połączenie astaksantyny (naturalnego związku o właściwościach ochronnych) z karbamazepiną - lekiem stosowanym w epilepsji - jest znacznie bardziej skuteczne niż każdy z leków osobno w…
Badacze opisali 12 pacjentów z epilepsją spowodowaną zmianami w genie FGF12, który wpływa na działanie kanałów sodowych w mózgu. U 8 pacjentów, którzy szybko otrzymali leki blokujące kanały sodowe, udało się całkowicie kontrolować napady i uzyskać…
Badacze zbadali 286 napadów padaczki u 62 pacjentów i odkryli, że napady, które pacjent czuje i pamięta (objawy), różnią się od tych, które widać tylko w zapisach elektrycznych - głównie tym, że podczas napadów objawowych mózg ma silniejszą…
Naukowcy stworzyli specjalną elektrodę głęboką, która jednocześnie rejestruje aktywność elektryczną mózgu i dostarcza wiązkę lasera do celowego zniszczenia ogniska epileptycznego. Urządzenie jest kompatybilne z rezonansem magnetycznym i pozwala na…
Badanie wykazało, że padaczka występuje u ponad połowy pacjentów z inwersją-duplikacją chromosomu 15 i jest trudna do leczenia lekami - aż 90% pacjentów nie reagowało dobrze na standardowe terapie. Najczęstszymi typami padaczki były zespół…
Badacze porównali tygodniowe koszty różnych diet ketogennych z normalną australijską dietą i wytycznymi żywieniowymi. Okazało się, że dieta ketogenna dla epilepsji może być droższa niż zwykłe jedzenie, zwłaszcza dla mężczyzn, co może stanowić…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy opracowali algorytm komputerowy, który analizuje zapisy mózgu pacjentów z oporną na leki epilepsją i pomaga chirurgom zidentyfikować precyzyjnie, które części mózgu trzeba usunąć. W badaniu na 60 pacjentach…
W artykule przedstawiono przypadek chłopca z rzadką genetyczną chorobą mózgu (lipofuscinoza neuronalna typu 8), który cierpił na ciężką padaczkę oporną na leki ze spontanicznymi drżeniami mięśni. Gdy stan się pogorszył i pojawiły się zagrażające…
[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy zbadali ewolucję i ekspresję genów odpowiedzialnych za kanały potasowe KCNH u różnych kręgowców, identyfikując 14 takich genów u ryby zebry. Kanały te są ważne dla funkcjonowania mózgu i serca, a ich mutacje…
Padaczka pojawiająca się u starszych osób, zwłaszcza bez jasnej przyczyny, jest coraz częstszym problemem medycznym, a jej przyczyną mogą być starzejące się komórki mózgu, problemy z naczyniami krwionośnymi i zapalenia. Choć wiele osób odpowiada…
Naukowcy analizowali białka z mózgów pacjentów z epilepsją skroniową i znaleźli 35 białek, których chemiczne modyfikacje były zmienione w porównaniu ze zdrowymi osobami. Szczególnie interesowały ich zmiany w fosforylacji, czyli dodawaniu fosforu do…
Naukowcy testowali nowy lek o nazwie reblastina, który ma chronić mózg przed uszkodzeniami w padaczce skroniowej oraz w chorobach Alzheimera i Parkinsona. Okazało się, że reblastina działa lepiej i bezpieczniej niż dotychczasowe leki z podobnym…
Badacze sprawdzili, czy krótkotrwałe podawanie antybiotyku (co-amoxiclav) dzieciom z padaczką oporną na leki zmieni skład bakterii w ich jelitach i zmniejszy liczbę napadów. Chociaż antybiotyk zmienił rzeczywiście skład mikrobilomu jelitowego, nie…