Zaburzenia ze spektrum autyzmu, padaczka płata skroniowego i schizofrenia oporna na leczenie z urojeniami związanymi z mediami i zaburzonym wglądem w chorobę - opis przypadku

PubMed➕ 13.09.2026Case Rep Psychiatry

W artykule opisano pacjenta w wieku 30 lat, u którego współistnieją trzy poważne zaburzenia: autyzm, padaczka płata skroniowego (często z napadami, które nie są padaczką) i schizofrenia oporna na zwykłe leki. Pacjent ma urojenia i halucynacje silnie…

Czytaj więcej →

Opracowanie i walidacja nomogramu predykcyjnego do przewidywania szans na brak napadów po operacji ogniskowej epilepsji u dzieci - na podstawie cech klinicznych, chirurgicznych, badania tkanek i zapisu elektroencefalograficznego

PubMed➕ 13.09.2026Front Pediatr

Naukowcy stworzyli narzędzie (nomogram) pomagające przewidzieć, które dzieci po operacji epilepsji będą bez napadów przez rok czy dwa lata. Narzędzie uwzględnia takie informacje jak jak długo dziecko miało epilepsję, wyniki rezonansu magnetycznego,…

Czytaj więcej →

Opis przypadku: Wczesna lekooporną epilepsja u noworodka z zaburzeniami funkcji przewodu pokarmowego spowodowana zmianą genetyczną i mikrodeleją na chromosomie 16p13.11

PubMed➕ 13.09.2026Front Pediatr

W przypadku dotyczy jednomiesięcznego niemowlęcia, u którego wykryto dwie zmiany genetyczne: zmianę w genie i brakującą część chromosomu 16p13.11. Dziecko miało objawy zaburzeń przewodu pokarmowego, a następnie padaczkę oporną na leki, która…

Czytaj więcej →

Zmniejszenie liczby interneuronów w mózgu przednim zmienia organizację komórkową i neurogenezę korową w zwierzęcym modelu niepełnosprawności intelektualnej związanej z chromosomem X

Preprint (medRxiv/bioRxiv)➕ 12.09.2026Preprint (medRxiv/bioRxiv)

[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy usunęli gen Arx z określonego regionu mózgu embrionalnego u myszy, co spowodowało zmniejszenie liczby specjalnych komórek nerwowych (interneuronów). U samców myszy widziały dolegliwości podobne do epilepsji, a u…

Czytaj więcej →

MAPEVAScR: czterofazowy framework łączący przejrzystą automatyczną analizę tekstu, mapowanie luk w dowodach i obowiązkową walidację przez człowieka dla opracowania i empirycznej walidacji frameworku przeglądów zakresu

Preprint (medRxiv/bioRxiv)➕ 12.09.2026Preprint (medRxiv/bioRxiv)

[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy opracowali nową metodę MAPEVAScR do przeglądu naukowych artykułów, która łączy automatyczną analizę tekstów z obowiązkową sprawdzeniem przez człowieka. Metoda została testowana na artykułach dotyczących epilepsji…

Czytaj więcej →

Zmniejszenie patogennego wariantu Scn8a powodującego epilepsję dziecięcą ujawnia przeciwstawne programy transkrypcyjne napędzające fenotypy zysku i utraty funkcji NaV1.6

Preprint (medRxiv/bioRxiv)➕ 11.09.2026Preprint (medRxiv/bioRxiv)

[Preprint - wstępne wyniki] Badania wykazały, że mutacje genu SCN8A powodują epilepsję przez dwa przeciwstawne mechanizmy: nadmierną aktywność kanału sodowego lub jego niewystarczającą funkcję. Naukowcy odkryli, że każdy mechanizm uruchamia zupełnie…

Czytaj więcej →

Wielomodalna architektura głębokich sieci neuronowych do wczesnego przewidywania napadów epilepsji z wykorzystaniem EEG, sygnałów z urządzeń noszonych i wzorców behawioralnych

Preprint (medRxiv/bioRxiv)➕ 11.09.2026Preprint (medRxiv/bioRxiv)

[Preprint - wstępne wyniki] Naukowcy opracowali nowy system sztucznej inteligencji, który łączy dane z elektroencefalogramu (EEG), czujników noszonych na ciele oraz obserwacji zachowania pacjenta, aby przewidzieć napady epilepsji do 20 minut przed…

Czytaj więcej →

Globalne nierówności w epilepsji genetycznej lub o nieznanej przyczynie: Rozbieżności między śmiertelnością a niepełnosprawnością w różnych warunkach społeczno-gospodarczo-demograficznych w latach 1990-2023

PubMed➕ 11.09.2026Epileptic Disord

Badanie analizuje, jak zmieniała się epilepsja o nieznanej przyczynie na świecie przez 33 lata, porównując biedniejsze i bogatsze kraje. Odkryto, że w bogatszych krajach liczba chorych i zgonów z powodu epilepsji spada szybciej, podczas gdy w…

Czytaj więcej →

Lokalizacja źródła aktywności elektrycznej podczas anfraktów epilepsji za pomocą darmowego oprogramowania i standardowego EEG niskogęstościowego: porównanie czterech metod matematycznych u pacjentów z epilepsją oporną na leki

PubMed➕ 11.09.2026Epilepsia

Badacze przetestowali cztery matematyczne metody pozwalające na zlokalizowanie miejsca pochodzenia napadów epilepsji na podstawie zapisu EEG pacjentów opornych na leki, którzy przeszli operację mózgu. Najlepsze wyniki dała metoda sLORETA zastosowana…

Czytaj więcej →