Badanie dotyczy rzadkiego schorzenia - zapalenia mózgu spowodowanego przeciwciałami GAD65 u dzieci, które jest mniej poznanym zagadnieniem w porównaniu z dorosłymi pacjentami. Naukowcy przeanalizowali 3 przypadki dzieci z przeciwciałami GAD65…
Badanie analizowało napady epileptyczne u pacjentów z określonym typem guza mózgu. Okazało się, że napady częściej występują u młodszych pacjentów i mężczyzn, ale nie wpływają na długość przeżycia po operacji. Głównym wnioskiem jest to, że napady…
Badanie pokazało, że długotrwałe stosowanie karbamazepiny (leku przeciwpadaczkowego) u pacjentów z epilepsją prowadzi do obniżenia poziomu witaminy D, wapnia i sodu we krwi. Lek zakłóca metabolizm tych ważnych substancji, co może negatywnie wpłynąć…
Badacze opracowali nowe zasady oceny zmian genetycznych w pięciu genach (SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN8A i SCN1B), które odpowiadają za epilepsję i zaburzenia neurorozwojowe. Przeprowadzili test nowych wytycznych na 37 próbkach genetycznych i ustalili,…
Badanie pokazuje, że uzupełnianie witaminy D może zmniejszyć liczbę napadów padaczki u osób z lekooporną epilepsją (czyli taką, która słabo reaguje na leki). Suplementacja witaminy D była bezpieczna i mogła poprawiać jakość życia pacjentów, chociaż…
Badanie analizowało, dlaczego osoby z epilepsją decydują się ujawnić lub ukryć informację o swojej chorobie w różnych sytuacjach społecznych. Naukowcy odkryli trzy główne sposoby myślenia: chęć nawiązania relacji dla bezpieczeństwa, ukrywanie…
Badanie opisuje siedmiu pacjentów, u których stwierdzono zarówno epilepsję leczoną dietą ketogeniczną, jak i zapalenie jelit. U większości pacjentów dieta ketogeniczna skutecznie kontrolowała napady (w 90-100%), nawet gdy pojawił się zapal jelit,…
Badacze przeanalizowali zapis aktywności mózgu u 20 pacjentów z epilepsją oporną na leki, badając połączenia między neuronami na bardzo wysokich częstotliwościach (powyżej 80 Hz). Odkryli, że połączenia mózgowe zmieniają się w charakterystyczny…
Badacze przeanalizowali 168 dorosłych pacjentów, którzy przebyli operację usunięcia części mózgu w celu leczenia opornej na leki epilepsji skroniowej spowodowanej zmianami w hipokampie. Po operacji prawie 85% pacjentów osiągnęło długoterminową…
Badanie porównuje dwie choroby neurologiczne wywoływane mutacjami genu PRRT2: dyskinezję paroksymalną (nagłe, niekontrolowane ruchy) i epilepsję. Okazało się, że epilepsja zwykle pojawia się u małych dzieci poniżej 3 lat, a dyskinezja paroksymalna w…
Badanie wykazało, że osoby z epilepsją, które mają jednocześnie zaburzenia snu, mają prawie dwa razy wyższe ryzyko nagłej śmierci związanej z epilepsją niż osoby bez zaburzeń snu. Osoby z oboma problemami miały też więcej wypadków i wyższą ogólną…
Badacze zbadali, jak specjalna trucizna (substance P-saporyna) wstrzyknięta do mózgu szczurów powoduje rozwój padaczki podobnej do tej, która występuje u ludzi z zanikaniem hipokampu - części mózgu odpowiedzialnej za pamięć. Okazało się, że…
Naukowcy zajmujący się badaniami epilepsji przeszli dwutygodniowe szkolenie w szpitalach neurologicznych na całym świecie, aby lepiej zrozumieć, jak epilepsja wpływa na pacjentów i ich leczenie. Po szkoleniu naukowcy znacznie lepiej rozumieli…
Naukowcy utworzyli bazę danych 167 pacjentów z epilepsją i odkryli przyczynę genetyczną u 66 osób, identyfikując 44 różne rzadkie formy epilepsji. Przy użyciu zaawansowanych narzędzi komputerowych do analizy struktury białek, badacze znaleźli 19…
Artykuł omawia problem, że mimo stosowania odpowiednich leków przeciwpadaczkowych, niektórzy pacjenci nie osiągają kontroli napadów, a ci, u których zawodzą dwa leki, są klasyfikowani jako przypadki oporne na leczenie. Autorzy podkreślają, że…
Mały chłopiec z Gambii miał ciężką epilepsję, u której leki nie działały i co dzień dochodziło do upadków. Kiedy standardowe leczenie nie pomogło, lekarzom udało się przeprowadzić skomplikowaną operację mózgu zwaną corpus callosotomią. Po zabiegu…
Badanie pokazuje, że u osób z epilepsją w krajach uboższych i średnio bogatych, około 13% pacjentów ma epilepsję oporną na leki, czyli taką, która nie reaguje na standardowe leczenie. Więcej przypadków epilepsji opornej na leki obserwuje się w…
Badanie dotyczy kanału KCNQ2, który jest odpowiedzialny za uregulowanie pobudliwości mózgu. Mutacje tego genu powodują ciężką epilepsję u noworodków, która pojawia się w pierwszym tygodniu życia i prowadzi do poważnych problemów w rozwoju dziecka.…
Artykuł opisuje nowe technologie czujników, które mogą mierzyć stężenie leków przeciwpadaczkowych bezpośrednio w ciele pacjenta, w pocie, ślinie, krwi i innych płynach ustrojowych. Te zaawansowane urządzenia, wykorzystujące nanoczęsteczki złota i…
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ik to rzadka choroba genetyczna, która powoduje problemy w procesie budowania białek w organizmie. U dziesięciomiesięcznej dziewczynki stwierdzono tę chorobę, którą towarzyszyły częste napady padaczki, opóźniony…