Padaczka noworodkowa o ograniczonym czasie trwania związana z opóźnieniem rozwoju i wysokim progiem czułości sensorycznej: nowy wariant genu KCNQ3 zlokalizowany w segmencie czujnika napięcia S4 podjednostki kanału Kv7.3

PubMed➕ 24.04.2026Seizure

U noworodka zidentyfikowano nową mutację genu KCNQ3 odpowiadającą za padaczkę, która manifestowała się opóźnieniem rozwojowym i nietypowymi odpowiedziami sensorycznymi. Mutacja znajdowała się w szczególnie ważnej części białka (segmencie S4), co…

Czytaj więcej →