[Preprint - wstępne wyniki] Badacze opracowali test laboratoryjny do badania funkcji wariantów genu SCN1A, który powoduje epilepsję. Test pozwolił na prawidłową klasyfikację wariantów DNA, które dotychczas miały niejasne znaczenie kliniczne - aż…
Alkohol wpływa na epilepsję na wiele sposobów - spożycie alkoholu zmienia pracę mózgu, a nagłe zaprzestanie picia po długotrwałym pijaństwa może spowodować napady. U osób z epilepsją picie alkoholu, zwłaszcza w dużych ilościach, zwiększa ryzyko…
Badacze przeanalizowali epilepsję oporną na leki u dzieci z rzadkimi genetycznymi zaburzeniami RAS, szczególnie u pacjentów z zespołem Noonana i zespołem cardio-facio-cutaneous. Zespół cardio-facio-cutaneous wykazywał bardziej poważny przebieg…
Naukowcy przeanalizowali 78 badań z 12 krajów afrykańskich, aby zrozumieć, jakie geny powodują epilepsję u Afrykanów. Znaleźli 165 różnych genów odpowiedzialnych za epilepsję, przy czym większość wariantów genetycznych była unikalna dla…
Badanie porównywało, jakie leki przeciwpadaczkowe otrzymują kobiety w wieku rozrodczym i w ciąży - w całej Polsce i w specjalistycznej poradni epilepsji. Okazało się, że w poradni specjalistycznej znacznie rzadziej przepisywano niebezpieczne dla…
Badanie dotyczy tego, co się dzieje z pacjentami, którzy mają padaczkę połączoną z zaburzeniami psychotycznymi i poddają się operacji mózgu. Przeanalizowano siedem wcześniejszych badań i okazało się, że około dwie trzecie pacjentów uniknęło napadów…
Badanie wykazało, że nagrania wideo napadów padaczki pomagają lekarzom dokładniej sklasyfikować rodzaj napadu i wybrać odpowiednie leki. U ponad 20% pacjentów, którzy mieli dostępne nagrania wideo, lekarz zmienił wstępną diagnozę po obejrzeniu…
Badacze przeanalizowali ponad 23 tysięcy postów z internetowej grupy dyskusyjnej osób chorych na epilepsję, aby zrozumieć, jakie problemy ich najbardziej dotyczą. Odkryli pięć głównych obszarów zainteresowania: objawy i czynniki wyzwalające ataki…
Badacze analizowali rejestrowania elektryczne z głębokich struktur mózgu (wzgórza) u 33 pacjentów z trudną do leczenia epilepsją ogniskową. Odkryli, że jądro śródśrodkowe wzgórza zmienia swoją aktywność elektryczną w zależności od tego, czy pacjent…
Badacze przeanalizowali nagrania filmowe elektroencefalografii u 17 pacjentów z trudną do leczenia epilepsją ogniskową i znaleźli, że boczne ruchy głowy mogą być objawem prawdziwych napadów epilepsji, a nie tylko zespołem konwersyjnym. Ruchy te były…
Badanie dotyczy padaczki u kobiet z guzami oponówkowymi mózgu, które rozwinęły się po długotrwałym stosowaniu pewnych hormonów. Okazało się, że padaczka jest rzadka u tych pacjentek i pojawia się głównie gdy guz jest duży i uciska mózg. Po…
Badanie zbadało, jak działa briwataceam - lek wspomagający inne leki przeciwpadaczkowe - u 104 dzieci z epilepsją oporną na leczenie. Ponad połowa dzieci miała co najmniej 50% zmniejszenie napadów padaczkowych po 3 miesiącach, a 25% dzieci…
Badacze porównali zmiany w mózgu u pacjentów z epilepsją skroniową, skupiając się na dwóch strukturach: hipokampie i wzgórzu. Okazało się, że wzgórze było znacznie zmniejszone u chorych, ale hippokamp miał większy wpływ na problemy z pamięcią i…
Badacze zbadali próbki mózgu i krwi osób z epilepsją oraz myszy z epilepsją, aby sprawdzić, czy ich tkanki starzą się szybciej na poziomie molekularnym. Okazało się, że mózgi osób z epilepsją wykazywały oznaki przyspieszającego się starzenia się…
Badacze analizowali zarejestrowaną aktywność elektryczną mózgu pacjentów z epilepsją, którą zmienili leki. Odkryli, że specjalna metoda automatycznego wyszukiwania nieprawidłowych wyładowań elektrycznych może dokładnie wskazać miejsce w mózgu, gdzie…
Artykuł opisuje przypadek 23-letniej kobiety, u której przez 10 lat leczono padaczkę oporną na leki, nie rozpoznając jej prawdziwej przyczyny - rzadkiej genetycznej choroby zwanej stwardzeniaczem. Ostatecznie badania obrazowe mózgu, badanie skóry i…
Pacjent miał ponad 20 lat niezleczoną wadę naczyniową w mózgu, którą wykryto w dzieciństwie. Po latach pojawił się udar mózgu i napady epilepsji, ale dzięki leczeniu objawów funkcja motoryczna się poprawiła. Historia tego pacjenta pokazuje, że choć…
Badanie pokazało, że prawie wszyscy pacjenci z epilepsją doświadczają objawów po ataku padaczki, najczęściej zmęczenia, zamieszania i problemów z pamięcią. Objawy te trwają zwykle mniej niż 5 minut, ale mają duży wpływ na jakość życia, a złagodzić…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze zbadali, czy topiramat - lek przeciwpadaczkowy stosowany również do utraty wagi - może wpływać na ryzyko zaburzeń odżywiania. Przy użyciu zaawansowanych metod genetycznych znaleźli wstępne dowody, że topiramat…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze testowali nową terapię genową dla syndromu Christiansona, rzadkiego zaburzenia neurologicznego powodującego epilepsję, niepełnosprawność intelektualną i problemy z koordynacją ruchów. Wczesne leczenie podane tuż…