[Preprint - wstępne wyniki] Badania pokazują, że mutacja genu GNB1 u myszy powoduje objawy podobne do encefalopatii GNB1 u ludzi, takie jak opóźnienie rozwojowe i ataki padaczkowe. Naukowcy odkryli, że problem polega na nieprawidłowym działaniu…
Badacze badali, jak mózg reaguje na migające światło u pacjentów z epilepsją wrażliwą na światło. Okazało się, że u tych pacjentów mózg wykazuje wzmożoną aktywność na światło, ale neurony nie działają zsynchronizowane - brakuje im porządku i…
Badacze z Meksyku stworzyли materiały edukacyjne o epilepsji w pięciu językach (maia, nahuatl, mixtec, tseltal i hiszpańskim), aby dotrzeć do ludności wiejskiej i rdzennych mieszkańców, dla których bariery języka i kultury utrudniają dostęp do…
Badanie wykazało, że osoby żyjące w trudniejszych warunkach społecznych i ekonomicznych (takich jak bieda, brak dostępu do edukacji, mieszkanie w bezpiecznej okolicy) częściej chorują na epilepsję. Każdy dodatkowy punkt na skali trudnych warunków…
Badacze porównali dwie chirurgiczne metody leczenia padaczki opornej na leki: częściowe i całkowite przecięcie spoidła mózgowego (struktury łączącej dwie półkule mózgu). W eksperymencie na szczurach obie metody równie dobrze kontrolowały ataki…
Badanie dotyczy rzadkich powikłań, które mogą wystąpić po operacji padaczki - krwawień w odległych częściach mózgu i puchniętych mózgu. Problemem może być zbyt duży odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Wszystkie te powikłania były odwracalne i pacjenci…
Badacze zbadali связь między poziomem fibrinogenu (białka zwijającego krew) a rozwojem padaczki u ponad 21 tysięcy pacjentów po udarze mózgu. Odkryli ciekawy wzór: gdy fibrinogen jest zbyt niski lub zbyt wysoki, ryzyko padaczki rośnie, a optymalny…
Zespół KBG to rzadka choroba polegająca na zaburzeniach w genie ANKRD11, która powoduje opóźnienia w rozwoju dziecka, problemy z mówieniem, zaburzenia seizur (padaczki) oraz inne objawy fizyczne, takie jak niski wzrost czy nietypowe cechy twarzy. W…
Badanie wykazało, że epilepsja oporna na leki dotyczy około 30% pacjentów z epilepsją i występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet. U mężczyzn stwierdzono cztery czynniki zwiększające ryzyko: wcześniejsze choroby neurologiczne,…
Badanie dotyczy kosztów i wyników operacji na epilepsję przeprowadzonej w brazylijskim szpitalu publicznym. Operacja kosztowała od około 4200 do 6800 dolarów amerykańskich w zależności od typu zabiegu, a większość pacjentów wykazała znaczną poprawę…
Zespół PMSE to bardzo rzadka choroba genetyczna, w której płód ma za dużo płynu owodniowego, powiększony mózg i ryzyko padaczki. Lekarze podali matce lek (sirolimuz) od 36. tygodnia ciąży, co zmniejszyło ilość płynu i wielkość głowy płodu, a dziecko…
U pacjentki z Chin odkryto nową mutację genu IGSF10, która powoduje opóźnione dojrzewanie płciowe, mały obwód czaszki, skoliozę i epilepsję. Badania pokazały, że ta mutacja zmniejsza ilość białka IGSF10 i zaburza pracę komórek odpornościowych,…
Zespół lekarzy opracował program pomocny dla młodych dorosłych chorych na epilepsję w przejściu z poradni pediatrycznej do poradni dla dorosłych. Program obejmował przygotowanie pacjentów, wyjaśnienie oczekiwań i lepszą komunikację. Z 102 pacjentów…
Badacze sprawdzili, czy analiza zdjęć MRI mózgu może przewidzieć, u których pacjentów po operacji epilepsji skroniowej dojdzie do powrotu napadów w ciągu kilku lat. Używając uczenia maszynowego i badania 175 pacjentów, naukowcy znaleźli, że…
Badanie wykazało, że osoby z depresją mają zwiększone ryzyko epilepsji. Zaburzenia snu odpowiadają za około połowę tego związku - oznacza to, że depresja zwiększa ryzyko epilepsji zarówno bezpośrednio, jak i pośrednio przez pogorszenie jakości snu.…
[Preprint - wstępne wyniki] Badacze porównali oscylacje mózgu o wysokiej częstotliwości w dwóch modelach choroby: α-synuklenopatii (związanej z demencją z ciałkami Lewy'ego) i epilepsji spowodowanej defektem kanałów jonowych. Obie grupy myszy…
[Preprint - wstępne wyniki] Badanie obejmowało 92 dzieci z podejrzeniem rzadkich chorób genetycznych poddanych zaawansowanemu testowi genetycznemu (sekwencjonowaniu całego eksonu). U 20,65% pacjentów udało się ustalić dokładną diagnozę genetyczną,…
Badanie wykazało, że odmiana genetyczna KCNA3 rs2821557 wpływa na to, jak dobrze lek perampenel działa u pacjentów z epilepsją oporną na leczenie - osoby z wariantem TT miały lepsze wyniki leczenia. Stężenie leku w krwi było niższe u pacjentów z…
[Preprint - wstępne wyniki] Badania na myszach wykazały, że lek hamujący białko JAK (tofacitinib) dodany do standardowego leczenia karbamazepinem znacznie zmniejszył częstość napadów epilepsyjnych i przywrócił funkcje pamięci u zwierząt opornych na…
[Preprint - wstępne wyniki] Mężczyzna w wieku dwudziestu kilku lat przez dwa lata zmagał się z napadami, które wyglądały jak ataki paniki, ale nie reagowały na żadne leki psychiatryczne. Okazało się, że przyczyną były drgawki epileptyczne, a nie…